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常染色体显性多囊肾病 (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease， ADPKD) 是一种常见遗传性肾病，该病以常染色体显性方式遗传，子代发病率为50％，人群患病率为1/400 ～1/1000，我国约有 150 万患者。ADPKD 的两个主要致病基因是 PKD1 和 PKD2，由二者基因突变所引起的致病情况分别约占发病人群的78％和15％（Dai B et al., 2006）。患者多在成年后出现双侧肾脏囊肿，这些囊肿随年龄逐渐增大增多，进而损害肾脏结构和功能，最终导致肾功能衰竭及其他严重的健康问题。

三代测序能够全面覆盖PKD1和PKD2基因的所有外显子，具体包括PKD1基因的46个外显子和PKD2基因的15个外显子，通过不同引物对组合可以同时检测点突变、基因内缺失/重复、大片段缺失等各种变异类型。其次，通过特异性扩增PKD1真基因片段，有效排除假基因干扰，准确揭示PKD1和假基因之间罕见的序列差异，确保检测结果的真实性和可靠性。