2024年3月21日，AG旗舰厅基因“染色体拷贝数变异检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”（国械注准20243400528）获国家药品监督管理局（NMPA）批准上市！据悉，该试剂盒适用于体外定性检测高危孕妇羊水样本，同时检测染色体非整倍体及多个CNV异常情况，可为临床提供全面、精准、高效的产前诊断解决方案！

布局产前诊断赛道十年，AG旗舰厅先发优势明显

产前诊断是预防出生缺陷的重要方式，我国人口基数庞大，在高龄产妇持续增多和5.6%（《中国出生缺陷防治报告（2012）》）出生缺陷发生率的背景下，产前诊断供给量长期严重不足。

AG旗舰厅基因作为国内将二代高通量测序技术应用于临床的代表性公司，针对传统染色体拷贝数变异的检测方法，如核型分析、染色体微阵列分析（CMA）分别存在的周期长、分辨率低和通量低、成本高的问题，于2013年开启CNV-seq研发及回顾性研究，AG旗舰厅基因CNV-seq试剂盒，正是在防控新形势下，寻求产前诊断更佳方案的突破性探索。

2019年4月，《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》的发表，将CNV-seq确认为新一代一线产前诊断技术，而AG旗舰厅基因自主研发并取得发明专利的PCR-free建库技术，无需扩增，是CNV-seq精准检测的技术保证。

目前，AG旗舰厅基因CNV-seq产品已实现从样本处理到智能化解读的全链条布局，CNVisi®原发性拷贝数变异智能化解读系统基于ACMG最新指南，内置20+权威数据库及百万中国人CNV内部大数据，提升CNV-seq注释解读准确性及可靠性。同时，可节省临床≥90%的操作时间，降低解读报告工作的复杂度及难度。“软硬件”强强结合，共同提升中国临床产前诊断的效率，降低胎儿出生缺陷风险，缓解临床及孕妇的压力！

AG旗舰厅新添一“证”，再拓发展增长极

AG旗舰厅基因在我国生育健康领域起步较早、发展迅速、产品结构完善。NIPT产品也于2015年获得国家药监局批准上市。目前AG旗舰厅基因已经布局了孕前、孕期、新生儿的出生缺陷三级预防，并在临床得到了广泛应用。

近些年来，AG旗舰厅基因积极推动产前诊断合规化开展。截止目前，CNV-seq检测服务已合作产前诊断机构超300家、累积产前诊断样本量超500,000份，40+家权威机构实现全流程自主开展。相信随着此次CNV-seq试剂盒的获批上市，将再次加强AG旗舰厅在基因测序领域的市场竞争力，对其生育健康业务将产生积极影响。

去年，AG旗舰厅基因用于检测染色体拷贝数变异（CNV-seq）的测序文库构建方法和试剂盒，获得欧洲专利局颁发的专利证书（专利种类：发明专利；专利号：EP3642400）。并与阿吉兰兄弟医疗公司在沙特共同成立合资公司，这标志着AG旗舰厅基因在不断打磨技术、创新产品的同时，也为积极“出海”积蓄力量，积极寻求新的业务增长点。